Genetik Hastalıklar ( Kalıtsal Hastalıklar )


Canlılardaki kalıtım özelliklerini dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca genin yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel, kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi. Ayrıntılı bilgi=> Gen

Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen. (Bkz: Fenotip nedir, Genotip, Genotip nedir )


Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalıklar: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada gen yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyonlar çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyonun sebeplerinden biri olabilir.